Sindroma laurence moon biedl

Author

Categories

Share

Sindroma laurence moon biedl

Sindroma Llobens-Mun-Bidëll njihet edhe si sindromë Laurence moon biedl bardet, sindroma Biedl-Bardet është një çrregullim i fshehtë autozom që karakterizohet nga dhjami, prapambetje mendore, anomali të gishtave, hipogonadizëm, distrofia e retinës dhe nefropatia. Shpeshtitë e sindromës LMB janë të panjohura. Janë regjistruar mbi 400 raste me këtë syndrome në vitin 2009.”

Shfaqjet  klinike.

Dhjami vërehet në të paktën 80% të pacientëve me sindromën LMB dhe zakonisht është e lokalizuar. Ajo fillon në fëmijëri dhe rëndohet me kalimin e moshës.

Sytë

Distrofia e retinës ndodh në mbi 90% të pacientëve dhe ndryshon nga retiniti pigmentoz «tipik». Simptoma  e hershme mund të jetë përshtatja e pamjaftueshme në errësirë («verbimi i natës»), por shumë pacientë kanë mprehtësi të pakësuar të shikimit në fëmijëri. Çrregullimi pigmentar i retinës mund të jetë fare i vogël, prandaj për vendosjen e diagnozës në rastet e dyshimta mund të japë ndihmë elektroretinograma, e cila ëhtë një provë e ndjeshme e funksionit të retinës. Degjenerimi i retinës është përparues dhe zakonisht shpie në verbim të plotë nga dhjetëvjeçari i tretë ose i katërt “. Kataraktet subkapsulare të prapme janë të zakonshme si në të gjitha distrofitë e retinës.

Gonadotropia

Hipogonadizmi gjendet në të paktën 75% të meshkujve, por është i rrallë tek femrat. Në shumë raste nivelet e gonadotropinës janë të ulëta por ndodh edhe pamjaftueshmëria gonadale parësore.

Anomnlitë e gishtave

Vihen re rreth 80% të rasteve më i shpeshtë është polidaktilia postaksiale e një ose më shumë gjymtyrëve. Disa pacientë kanë vetëm sindaktili të gishtave të këmbës ose shkurtim “ përgjithshëm të gishtave (brakidaktili).

Prapambetja  mendore

E dhëna më e zakonshme është dëmtimi intelektual i lehtë deri mesatar. Rreth 1/5 e pacientëve kanë prapambetje të rëndë mendore, kurse 1/10 kanë inteligjencë normale.

 Veshkat

Nefropatia është një tipar i rëndësishëm. Dëmtimi i veshkave shkon që nga një glomerulopati proliferative mesangiale deri në sëmundjen cistike medulare (nefronotizis) dhe zona vatrore displazie. Pacientët shpesh kanë anemi mikrocitare hipokromike të shoqëruar me poliuri dhe polidipsi. Nefropatia përparon deri në një pamjaftueshmëri të veshkave me gjithë sedimentin normal të urinës. Presioni i gjakut shpesh mbetet normal.

 Shkaqie të tjera

Mund të ndodhë displazia e ijeve. Ndryshe nga sindroma Alstrom, diabeti melitus dhe shurdhimi nervor nuk janë tipare të Sindromës LMB.

 Trashëgimia

Sindroma LMB tejmbartet si një çrregullim i fshehtë autozom. Mund të ketë heterogjenitet.

 Diagnoza diferenciale

Meqë nuk ka ndonjë provë specifike diagnoza duhet të vihet klinikisht. Kjo është relativisht e lehtë kur gjenden të pesë shkaqiet kryesore. Megjithatë kufijtë e sindromës janë përcaktuar në mënyrë jo të kënaqshme dhe shpesh diagnoza shtrihet edhe në pacientë me vetëm një prej këtyre shenjave. Ndryshueshmëria e shprehjes klinike ndodh edhe midis pacientëve brënda së njëjtës familje.

Sindroma LMB  dallohet nga sindromat që kanë  displazia retino-veshkore. Distrofia asfiksuese e gjoksit dhe allstrëm në të cilat vërehen dëmtime të syrit dhe të veshkave të ngjashme me ato të sindromës TMR.

 Sindroma Allstrëm

Sindroma Allstrëm është një sëmundje e trashëgueshme e rrallë me prekje të rëndë të retinës, të veshëve, të veshkave dhe të gjëndrave endokrine. Në fëmijëri  pacienti është i dhjamosur, vuan nga një shurdhim nervor pak a shumë i rëndë si dhe nga degjenerimi i retinës me ndryshime pigmentare të mëvonshme («retinit pigmentoz atipik») dhe verbim. Në moshë të rritur mund të shfaqet intoleranca për karbohidratet dhe sëmundja veshkore që përparon ngadalë. Dhjami mund të zhduket. Meshkujt shpesh kanë një formë jo të zakonshme të hipogonadizmit parësor në të cilën tiparet seksuale janë normale me gjithë përmasat e vogla të testeve, nivelin e ulët të testosteronit në plazmë dhe nivelin e lartë të gonadotropinës. Femrat nuk kanë hipogonadizëm, por menstruacionet janë të parregullta. Shkaqie të tjera klinike janë hiperirukemia, hipertrigliceridemia, rënia e flokëve, skolioza dhe hyperosteosis. Megjithëse shenjat dhe simptomat shfaqen herët gjatë jetës, diagnoza e saktë zakonisht nuk bëhet para dhjetëvjeçarit të tretë të jetës. Para kësaj kohe këto raste mund të klasifikohen si verbim ose shurdhim i bashkëlindur ose sindroma LMB.

Megjithëse sindromat Ollstrëm dhe LMB kanë që të dyja degjenerim të retinës, dhjamësi te fëmijrisë dhe nefropati, ato mund të dallohen klinikisht nga njëra-tjetra. Më të vlefshme për diagnozën janë shkaku i rrallë i prapambetjes mendore dhe  anomalive të gishtave në sindromën Ollstrëm. Veç kësaj, verbimi në sindromën Ollstrëm shfaqet rreth moshës 7 vjeç, kurse ne sindromën LMB në rreth 30 vjeç.

Author

Share